Domande Frequenti (F.A.Q.)

Cos'è il test combinato?
E’ un test basato su una valutazione ecografica la TRANSLUCENZA NUCALE + BI TEST un prelievo di sangue materno per il dosaggio di due ormoni placentari, che permettono di calcolare dal punto di vista statistico la probabilità che il feto sia affetto da Sindrome di Down.

Per fare il prelievo di sangue del bi test bisogna essere a digiuno?
Assolutamente no.

Dopo l'amniocentesi o la villocentesi bisogna stare a letto?
Assolutamente no, è opportuno osservare qualche giorno di relativo riposo (evitare lavori pesanti).

Per fare l'amniocentesi o la villocentesi bisogna essere a digiuno?
Assolutamente no. Non è opportuno cambiare nessuna abitudine di alimentazione prima dell’esame.

Quanto tempo è necessario per avere la risposta dell'amniocentesi?
Mediamente 2 settimane per una risposta completa del cariotipo, ma per le anomalie cromosomiche più comuni, tra cui la Sindrome di Down, mediante una tecnica chiamata QF-PCR è possibile avere la risposta il giorno dopo l’amniocentesi.

Quanto tempo è necessario per avere la risposta della villocentesi?
Si hanno due risposte: la diretta dopo 2 giorni che è definitiva nella stragrande maggioranza dei casi, ma va poi confermata dopo 18 giorni dall’esame colturale.

Cos'è l'ecografia di 2° livello?
L’ecografia di 2° livello è uno studio del feto molto accurato fatto da operatori esperti, con attrezzature ad alta tecnologia, che permette di aumentare notevolmente l’accuratezza diagnostica della patologia fetale.

Dove si può effettuare il monitoraggio della gravidanza a termine?
Il monitoraggio della gravidanza a termine viene effettuato presso lo studio mediante la valutazione ecografica del liquido amniotico e l'ascoltazione del battito cardiaco fetale

Le mie mestruazioni sono diventate irregolari: sto per andare in menopausa?
La menopausa non arriva all'improvviso, ma è preceduta da un periodo in cui i cicli diventano irregolari (premenopausa).

Cosa sono la premenopausa e la perimenopausa?
La premenopausa è il periodo che inizia quando la durata dei cicli diminuisce e si verificano i primi cambiamenti ormonali (aumento delle gonadotropine). È caratterizzata da cicli irregolari, con o senza ovulazione.
La perimenopausa include la premenopausa e termina un anno dopo la scomparsa delle mestruazioni.

Quanto tempo dura la premenopausa?
La durata della premenopausa è variabile: può durare da alcuni mesi a quattro anni.

Quali sono i sintomi della premenopausa?
La premenopausa si manifesta con un'irregolarità del ciclo mestruale. Le mestruazioni diventano irregolari e i cicli sono spesso più corti.  Può essere associata a gonfiori, vampate di calore, sbalzi d'umore, senso d'ansia, disturbi del sonno e secchezza vaginale.

Mi sento un po' depressa, come mai?
La premenopausa talvolta è accompagnata da un senso di malessere, associato sia alle variazioni ormonali che al cambiamento di situazione. Tanto più che, attorno ai cinquant'anni, nella vita della donna si verificano altri eventi (sul lavoro e in famiglia) che possono aumentare il disagio psicologico. Talvolta è necessario chiedere aiuto: non esitate a parlarne con il vostro medico.

Devo sospendere la contraccezione durante la premenopausa?
No, fino alla cessazione definitiva delle mestruazioni esiste ancora il rischio, seppur basso, di gravidanza.

Devo seguire una cura specifica durante la menopausa?
La menopausa non è una malattia, ma un cambiamento fisiologico. In generale, non occorre seguire alcuna terapia. Se il vostro stato di salute lo consente e se lo desiderate, il medico potrà proporvi una terapia ormonale per attenuare alcuni disturbi legati alla menopausa.

Mi è stato riscontrato il diabete durante la mia gravidanza
E' necessario effettuare un'analisi per ricercare la presenza di zucchero nelle urine (o glicosuria). Se questo valore aumenta, verrà proposto un test che consentirà di precisare la diagnosi del diabete gestazionale, al fine di mettere in atto la terapia e il monitoraggio necessari. Tenuto conto quando è maggiore la frequenza del diabete gestazionale, tale monitoraggio viene proposto sistematicamente tra la 24° e la 28° settimana di gravidanza, soprattutto se la paziente presenta un rischio maggiore di sviluppare tale diabete gestazionale.

Quali sono le cause del diabete gestazionale?
Nel corso della gravidanza, la placenta produce ormoni che si oppongono all'azione dell'insulina. L'insulina è l'ormone che controlla il tasso di zucchero nel sangue. Quando il pancreas della madre (organo che produce l'insulina) non riesce ad aumentare la produzione durante la gravidanza, il tasso di zucchero aumenta nel sangue materno. In tal caso si parla di diabete gestionale. Lo stesso insorge il più delle volte alla fine del 2° o del 3° trimestre della gravidanza. Le donne di oltre 40 anni, in sovrappeso, con casi di diabete nella propria famiglia, quelle che hanno partorito un neonato di oltre 4 kg, presentano i maggiori rischi di sviluppare un diabete gestazionale.

Quali sono i rischi del diabete gestazionale?
Per la madre: il diabete gestazionale aumenta il rischio di parto prematuro e di parto cesareo. Per il bambino: se il diabete non viene controllato durante la gravidanza, può essere più grosso del normale, presentare un'ipoglicemia alla nascita, l'itterizia, difficoltà respiratorie.

Come si cura del diabete gestazionale?
Nella maggior parte dei casi, i consigli nutrizionali che verranno impartiti saranno di per sé efficaci a correggere il diabete: l'apporto calorico in funzione del proprio peso e delle reali necessità, la razione glucidica verranno stabiliti chiaramente da una dietista. Anche un'attività fisica personalizzata aiuterà a controllare il diabete. E' essenziale seguire strettamente queste raccomandazioni per portare a termine e in buone condizioni la propria gravidanza. Se l'eccesso di zucchero non risulta sempre sotto controllo, si renderà allora necessaria una terapia iniettiva.

Cosa succede dopo il parto se si ha il diabete gestazionale?
Se si praticava una terapia insulinica la stessa verrà sospesa. Il diabete gestionale non è una controindicazione all'allattamento. Nella maggioranza dei casi, il diabete gestazionale sparisce al momento del parto. Tuttavia, aumenta il rischio di sviluppare un diabete di tipo 2 in seguito. Sarà pertanto consigliabile monitorare il peso della madre e praticare dell'attività fisica per prevenire tale rischio. Raramente, la gravidanza rivela un diabete preesistente. Bisognerà sempre verificare con un prelievo di sangue la normalizzazione del tasso di zucchero nei mesi successivi al parto.

Come devo gestire la pressione arteriosa durante la gravidanza?
Una donna su sei soffre di ipertensione durante la gravidanza. Il monitoraggio della pressione arteriosa durante la gravidanza è importante. È opportuno monitorare regolarmente la pressione arteriosa durante la gravidanza. Si è in presenza di ipertensione arteriosa quando la pressione arteriosa è superiore al valore 140/90. La gravidanza implica importanti cambiamenti nel funzionamento del corpo e può influenzare la pressione arteriosa. Esistono due casistiche principali.

Soffrivo di ipertensione prima della gravidanza, quali controlli devo effettuare?
Se l’ipertensione si è manifestata prima della scoperta della gravidanza o prima della ventesima settimana di gravidanza, viene definita ipertensione preesistente. Tale forma di ipertensione non dipende dalla gravidanza. In questo caso è necessario seguire le prescrizioni del proprio medico e monitorare la pressione anche dopo il parto.

L’ipertensione si è manifestata durante la gravidanza, quali controlli devo effettuare?
Se l’ipertensione si manifesta dopo la ventesima settimana di gestazione, allora è associata alla gravidanza ed è detta ipertensione gestazionale. La causa dell’ipertensione gestazionale non è ben conosciuta, ma solitamente scompare nelle settimane successive al parto. La preeclampsia è un disturbo legato alla gravidanza in cui l’ipertensione è associata ad un rapido aumento di peso, al gonfiore di viso e mani e a problemi a diversi organi. È un disturbo grave che può richiedere l’ospedalizzazione. Dopo aver riscontrato l’aggravamento dell’ipertensione è necessario restare a riposo e potrebbe essere opportuno smettere di lavorare. Se si soffre di preeclampsia, è necessaria l’ospedalizzazione e il riposo completo. Il medico indicherà le misure più adeguate per garantire una gravidanza sicura. È inoltre necessario monitorare la dieta e soprattutto ridurre il consumo di sale, grassi e zuccheri. La pressione sanguigna deve essere controllata regolarmente da un medico. Comunicare al medico qualsiasi sintomo insolito, quale emicrania, capogiri ed eccessivo aumento di peso.

L’ipertensione può influenzare il parto?
L’ipertensione non impedisce il parto vaginale, ma rende obbligatoria l’anestesia epidurale. In alcuni casi è preferibile optare per il taglio cesareo.

Come si sviluppa il carcinoma dell'ovaio?
Di norma, il cancro si presenta sotto forma di cisti (cavità piena di liquido e cellule tumorali) a livello di una o entrambe le ovaie. Il tumore può crescere, svilupparsi e, talvolta, estendersi ad altri organi. L'evoluzione e lo sviluppo del carcinoma dell'ovaio vengono classificati in base a diversi stadi che consentono ai medici di determinare, con la massima precisione possibile, il livello di avanzamento della malattia.
La prognosi e l'adeguamento del trattamento dipendono dall'avanzamento stesso.  La gravità del cancro non dipende necessariamente dal volume del carcinoma ovarico. Un tumore può essere di grandi dimensioni e fornire segnali importanti senza tuttavia essere diffuso. Viceversa, una piccola lesione ovarica può aver già dato luogo a metastasi a livello dell'addome ed essere ad uno stadio avanzato della malattia.

A cosa corrispondono gli stadi evolutivi carcinoma dell'ovaio?
Per quanto concerne il carcinoma dell'ovaio, la classificazione più comunemente utilizzata è quella della FIGO (Federazione Internazionale di Ginecologia Ostetricia). Tale classificazione ha luogo sulla scorta dei risultati degli esami (ecografia, biopsia, per esempio) o dei prelievi realizzati in sede d'intervento chirurgico detto di check-up. Stadio1: il carcinoma è limitato a un ovaio o a entrambi. Il carcinoma si svilupperà all'interno dalla ciste ospite per poi romperne la parete ed estendersi all'esterno dell'ovaio (vegetazioni). Si tratta in tal caso di forme localizzate di carcinoma dell'ovaio. Stadio 2: le cellule cancerose possono migrare all'interno della cavità addominale circondata dal peritoneo, pur permanendo all'interno della pelvi (porzione inferiore del peritoneo). Possono così intaccare l'utero, le trombe e il sacco rettale, nonché la stessa vescica. Stadio 3: alcune cellule possono spingersi più in alto, all'interno dell'addome, in direzione dell'intestino, del colon, dello stomaco e del diaframma. Una volta che il peritoneo viene attaccato dalle cellule cancerose, esso produce liquido (ascite) che si deposita nell'addome. Le cellule cancerose possono addirittura raggiungere e colonizzare i linfonodi localizzati a livello dei vasi cardiaci, dell'aorta e della vena cava. Stadio 4: il cancro si è ormai diffuso al di là dell'addome ed ha raggiunto la pleura (tessuto che circonda i polmoni), qui produce un liquido (pleurite) e si sposta quindi verso altri organi quali i polmoni o il fegato. Si parla allora di metastasi (estensione delle cellule cancerose ad altri organi).

Quali segnali testimoniano la presenza del carcinoma dell'ovaio?
Inizialmente, il carcinoma dell'ovaio non dà alcun sintomo, il che lo rende di complessa individuazione. Proprio per questo, spesso se ne rileva la presenza a uno stadio avanzato (tra il 75 e l'80% dei casi). Un'individuazione precoce del carcinoma (massa tumorale localizzata in prossimità dell'utero) può avvenire durante un esame ginecologico, un'ecografia o col manifestarsi di sintomi talvolta banali (dolore al basso ventre, difficoltà intestinali, frequente bisogno d'urinare, ecc.). Nella maggior parte dei casi, la diagnosi è corroborata da sintomi quali una tensione dell'addome (meteorismo, costipazione, perdita dell'appetito ed episodi di diarrea). Una volta che il tumore cresce e l'ascite si forma (produzione di liquido nell'addome), il soggetto accusa dei dolori e una sensazione di ventre indurito e dell'addome pressoché flaccido. Talvolta, il cancro viene individuato quando già si è sviluppato oltre l'addome. Il carcinoma si manifesta allora con la presenza di linfonodi a livello dell'inguine o alla base del collo, pleurite o perdite di liquido a livello dell'ombelico.

Quali esami possono contribuire a una corretta diagnosi del carcinoma dell'ovaio?
Il primo esame consiste in una palpazione dell'addome e dei linfonodi alla ricerca di masse anomale, quindi si passa ad una visita ginecologica con esplorazione vaginale e rettale alla ricerca di eventuali anomalie pelviche. L'ecografia consente, a seconda dell'aspetto del carcinoma ovarico, di diagnosticare la presenza di una banale cisti o di propendere piuttosto per una lesione più grave misurandone le dimensioni. La TAC consente poi di localizzare ulteriori lesioni a livello di addome e torace e di analizzare dimensioni ed aspetto dei linfonodi. In presenza di carcinomi distanti dall'ovaio permette, talvolta, di valutare la possibilità di un intervento chirurgico. Diversi esami consentono di procedere ad una diagnosi del carcinoma e di valutarne eventuali metastasi ad altri organi. Tali esami saranno illustrati al paziente dallo staff medico. L'esame dei marker tumorali può contribuire alla diagnosi, ma non consente da solo di ottenere una diagnosi precisa.  A seconda delle situazioni, ulteriori esami complementari possono rivelarsi utili: radiografia dei polmoni, analisi del liquido ascitico o del liquido pleurico alla ricerca di cellule cancerose, altri prelievi del sangue, ecc. L'esame anatomopatologico dei prelievi chirurgici (studio microscopico dei tessuti) è il solo in grado di confermare la diagnosi di carcinoma dell'ovaio e di precisarne il tipo per poi procedere ad una sua localizzazione precisa. Tutti gli esami menzionati, una volta concordati e realizzati, saranno illustrati al paziente dallo staff medico, sia in termini di tecniche che di eventuali rischi associati agli stessi.

È possibile procedere allo screening del carcinoma dell'ovaio?
Attualmente, uno screening non è raccomandato per le donne, indipendentemente dalla loro età. La rapida evoluzione di questo tipo di carcinoma e la sua tendenza a produrre metastasi nell'addome rendono uno screening particolarmente complesso. Il Paptest del collo dell'utero può rivelare la presenza di lesioni del collo. Non è tuttavia in grado di diagnosticare un carcinoma dell'ovaio allo stadio precoce. Ciononostante, visite ginecologiche sistematiche possono permettere di scoprire la presenza di un carcinoma dell'ovaio ad uno stadio iniziale. La diagnosi del carcinoma dell'ovaio si basa, nella maggior parte dei casi, su sintomi che lasciano presagire un'estensione della malattia a livello dell'addome.  Non esiste alcun strumento affidabile che contribuisca ad una diagnosi precoce. Solo le biopsie consentono di determinare con precisione la diagnosi e lo stadio di sviluppo del cancro.

Le infezioni da HPV, condilomi, papilloma virus sono pericolose?
Il papilloma virus umano o HPV (acronimo di Human Papilloma Virus) è un virus appartenente al gruppo dei papillomavirus. Le infezioni da HPV sono estremamente diffuse e possono causare malattie della pelle e delle mucose. Si conoscono oltre 150 tipi di HPV. Alcuni tipi di HPV possono causare tumori benigni quale il condiloma genitale e anche maligni quale il cancro al collo dell'utero, al cavo orale, all'ano, all'esofago, alla laringe. I condilomi, generalmente provocate dal virus HPV, sono dell'escrescenze della pelle di tipo verrucoso che colpiscono di preferenza le zone genitali, sia nel maschio (glande, meno frequentemente sotto il prepuzio, corpo del pene e scroto) sia nella femmina (perineo, vulva, vagina e cervice uterina).

Cosa sono la sterilità e l'infertilità?
Si definisce sterilità di coppia l’assenza di concepimento dopo un anno di rapporti non protetti o dopo sei mesi per donne oltre i 35 anni. Per infertilità si intende invece l'incapacità a portare a termine una gravidanza in una donna in grado di concepire.

Come posso verificare se ho un tumore al seno?
Il tumore al seno è il più frequente fra i tumori femminili. Diagnosticarlo con anticipo è molto importante, in quanto consente di individuare tumori allo stadio iniziale, con possibilità di guarigione più elevate. L’autopalpazione mensile del seno, da sempre consigliata, in effetti può non risultare particolarmente efficace, non consentendo di individuare i tumori allo stadio iniziale. La mammografia è l’esame essenziale: si tratta di una radiografia al seno, in grado di mettere in evidenza sia tumori di piccole dimensioni, sia tumori in fase preinvasiva. È necessario ripeterla regolarmente.

Quali sono i fattori di rischio del tumore al seno?
Alcune donne corrono maggiori rischi di sviluppare un tumore al seno. Il rischio di tumore al seno aumenta con l’età: raddoppia ogni 10 anni nella fascia di età compresa fra i 30 anni e la menopausa. Il rischio continua ad aumentare in seguito, ma con un ritmo più lento. Il rischio di tumore al seno è più elevato in caso di: nessuna gravidanza o prima gravidanza in età superiore ai 35 anni, comparsa precoce del ciclo mestruale e menopausa dopo i 55 anni, sovrappeso/obesità. Il rischio del tumore al seno aumenta nei casi di predisposizione familiare o di ereditarietà. Pertanto, il rischio è due volte maggiore fra le donne che hanno avuto una madre, una sorella o una figlia con tumore al seno prima dei 50 anni. Dal cinque al dieci per cento dei casi, i tumori al seno sono legati alla mutazione di un gene (denominato BRCA). Tale predisposizione può essere trasmessa dalla madre o dal padre. æ Nelle donne che assumono un trattamento ormonale sostitutivo della menopausa è consigliabile un controllo mammografico annuale poiché alcuni studi hanno riportato un lieve aumento dell’incidenza dei tumori al seno in caso di assunzione prolungata della terapia oltre i cinque-dieci anni. Per contro, le forme tumorali riscontrate in queste pazienti sono in genere meno avanzate grazie al maggior controllo medico cui si sottopongono. Per tutte le donne che presentano alcune delle caratteristiche elencate, e soprattutto nei casi di familiarità o di ereditarietà del tumore al seno, la diagnosi precoce deve essere particolarmente rigorosa.

Cosa è la dismenorrea?
I dolori associati al ciclo mestruale (o dismenorrea) affliggono un gran numero di donne. Si tratta di un dolore tipo crampi che compare con il flusso mestruale, che cessa col suddetto e che è recidivante ad ogni ciclo. Si fa distinzione fra dismenorrea primaria, che compare a partire dai primi cicli mestruali ed il cui trattamento è generalmente sintomatico, e dismenorrea secondaria, che compare dopo un periodo più o meno lungo di mestruazioni non dolorose e di cui si dovrà riscontrare la causa, prima di proporre una terapia. La dismenorrea primaria inizia nell’adolescenza, a partire dai primi cicli mestruali. La sua intensità è variabile. Può essere estremamente dolorosa, essere associata a nausea, vomito, mal di testa, sensazione di debolezza generalizzata ed interferire con l’attività scolastica e sociale. Di norma si attenua col tempo e con le gravidanze. Spesso si tratta di una dismenorrea detta essenziale (ossia senza che se ne conosca la causa). Il medico farà la diagnosi grazie ad una serie di domande precise poste alla paziente e ad un esame clinico, senza dover ricorrere ad esami supplementari In rari casi, la dismenorrea primaria può essere legata ad una malformazione dell’apparato genitale, cioè la presenza di un ostacolo anatomico all’evacuazione del sangue mestruale. La diagnosi, quindi, richiederà la realizzazione di un’ecografia (della pelvi e dei reni) per riscontrare la malformazione in questione.

Come si cura la dismenorrea primaria?
Oltre agli analgesici abituali, la cura della dismenorrea essenziale è basata su 2 tipi di trattamenti: gli antinfiammatori non steroidei o FANS e la pillola contraccettiva. Gli antinfiammatori non steroidei o FANS bloccano la produzione di prostaglandine, molecole naturali alla base del processo doloroso. I FANS presentano un ottimo grado di efficacia qualora vengano assunti precocemente, a partire dall’inizio del malessere mestruale. La cura va proseguita per tutta la durata del sanguinamento. È inutile iniziare prima del ciclo mestruale, o prolungare l’assunzione dopo che è terminato. Alcuni FANS vengono venduti senza prescrizione, altri sono controindicati prima dei 15 anni di età. A volte possono comportare complicazioni gastriche (dolori o ulcerazioni), e più raramente reazioni allergiche e danni renali. La pillola contraccettiva, invece, bloccando l’ovulazione e riducendo il flusso sanguino, diminuisce fortemente (ed a volte inibisce) la comparsa di dolore durante il ciclo mestruale. In alcuni casi, le due famiglie di farmaci devono essere associate per ottenere la scomparsa dei dolori.

Come si cura la dismenorrea secondaria?
La comparsa di dolori associati al periodo mestruale, qualora le mestruazioni non siano mai state dolorose fino a quel momento, può essere sintomo di una patologia sottostante: endometriosi, polipi, fibromi, ecc. Per fare la diagnosi della causa di dismenorrea secondaria, il medico dovrà fare un esame ginecologico completo (palpazione vaginale, esame con lo speculum, palpazione mammaria PAP test... ) integrato da un’ecografia pelvica. Il trattamento dipenderà dalla causa che verrà identificata tramite questa valutazione approfondita e potrà essere medico o chirurgico.

Qual è la causa del fibroma uterino?
Il fibroma uterino è un diffuso tumore benigno che si sviluppa a livello del muscolo uterino. Il fibroma è una patologia ginecologica frequente, soprattutto dopo i 35 anni. L’origine precisa dei fibromi non è nota. Tuttavia, si sa che lo sviluppo di tale tumore benigno è possibile solo in presenza di estradiolo (il principale estrogeno prodotto dalle ovaie). Questo spiega l’assenza di fibromi prima della pubertà e la loro regressione dopo la menopausa. Esistono diversi tipi di fibroma e possono essere contraddistinti dalle loro dimensioni, da alcuni millimetri a vari centimetri di diametro; dal loro numero, da uno a varie decine; dalla loro ubicazione, nello spessore della parete uterina (intramurale), sulla superficie dell’utero (sottosieroso) o aggettanti nella cavità uterina (sottomucoso); alcuni possono anche essere peduncolati. Queste importanti differenze dimostrano che ogni fibroma è un caso particolare

Come si manifesta un fibroma e come viene fatta la diagnosi?
Il medico sospetterà la presenza di un fibroma qualora il ciclo mestruale diventi più abbondante, associato a grumi di sangue, in caso di anemia, di dolori pelvici poco intensi ma persistenti, di alterazioni urinarie, come frequenti stimoli ad urinare; a volte anche aumento di volume del basso ventre. Un gran numero di fibromi, in particolare se di piccole dimensioni e “ben” localizzati, non danno comunque alcun sintomo. Durante la visita (palpazione vaginale), il medico riscontrerà un utero aumentato di volume e di forma irregolare. Spesso, per confermare la diagnosi, verrà eseguita un’ecografia pelvica per via addominale ed endovaginale, che consentirà di determinare le dimensioni, il numero e l’ubicazione del o dei fibromi. In alcuni casi particolari, saranno necessari altri esami: una radiografia della cavità uterina (isterografia), un’esplorazione visiva della cavità uterina con l’ausilio di una telecamera (isteroscopia), una tomografia o una risonanza magnetica per immagini (RMI).

Quali sono i diversi tipi di fibroma?
Esistono diversi tipi di fibroma. Spesso non è necessario alcun trattamento. Si tratta in particolare dei casi in cui il o i fibromi sono stati scoperti nel corso di un esame di controllo periodico, e non implicano nessun sintomo né alcun disagio. In alcuni casi, il medico proporrà una terapia ormonale, che potrà avere come effetto la riduzione del sanguinamento mestruale. La chirurgia è il trattamento abituale dei fibromi invalidanti. Sono possibili vari tipi di interventi: la miomectomia, che consiste nell'asportazione dei fibromi con la conservazione dell'utero e che può essere eseguita per via addominale o per via laparoscopica; la miomectomia resettoscopica per via isteroscopica, in caso di fibromi sottomucosi intracavitari; ed infine l’isterectomia, cioè l'asportazione dell'utero per via addominale, laparoscopica o vaginale, in caso di fibromi di grandi dimensioni. In alcuni casi particolari, è possibile far diminuire le dimensioni dei fibromi ostruendo, sotto controllo radiologico, le arterie che li nutrono (embolizzazione). La scelta fra i diversi tipi di trattamento verrà fatta, dopo averne discusso insieme alla paziente, in funzione dell’età, del tipo di fibroma, delle sue manifestazioni, di un eventuale desiderio di gravidanza e del tipo di intervento praticabile.

Cos'è la cistite?
La cistite acuta è un’infiammazione della vescica dovuta ad un’infezione urinaria. Si tratta di una patologia benigna, molto frequente fra le donne e facilmente curabile. Tuttavia, la cistite non deve essere trascurata in quanto, se non trattata, l’infezione può propagarsi a monte, all’uretere ed al rene.

Perché la cistite è frequente nelle donne?
La cistite è spesso dovuta ad un’infezione da parte di microbi presenti naturalmente nel tratto digestivo: gli enterobatteri. Nell’80% dei casi, si tratta di un batterio denominato Escherichia coli (colibacillo). Nelle donne, tali microbi passano facilmente dall’intestino alla vescica per semplici ragioni anatomiche, dato che, in effetti, gli orifizi dell’ano e dell’uretra (canale in cui scorre l’urina proveniente dalla vescica) sono estremamente vicini tra loro. Peraltro, l’uretra femminile, lunga solo 2 cm, è vicina alla vescica. È quindi estremamente facile per i microbi passare dall’ano all’uretra, e poi, successivamente, risalire lungo l’uretra verso la vescica. Una donna su due ha avuto o avrà la cistite nel corso della propria vita.

Quali sono i segni che devono allarmare?
I sintomi abituali della cistite sono: bruciore al tratto urinario, stimoli frequenti ed impellenti di urinare, espellendo spesso solo una lieve quantità di urina (pollachiuria), associati a dolori al basso ventre, la cistite non provoca febbre né brividi. L’urina in genere è torbida in quanto contiene globuli bianchi, espressione della reazione dell’organismo nei confronti dell’infezione. L’urina può anche contenere un po’ di sangue (ematuria) a causa dell’infiammazione della vescica, ma ciò non è un indice di gravità della patologia.

Quali sono i fattori che favoriscono la cistite?
I fattori primari sono quelli che facilitano la colonizzazione microbica perineale ed il passaggio dei microbi intestinali nell’uretra. Si tratta di: rapporti sessuali, ricorso a lavande vaginali con prodotti che provocano squilibrio della flora batterica locale, alterazioni del transito intestinale (diarrea o stipsi), menopausa, in quanto è associata ad un’atrofia della mucosa vaginale e ad una riduzione delle secrezioni vaginali, fattore di proliferazione dei microbi. I fattori secondari di rischio di cistite sono quelli che favoriscono la proliferazione dei microbi nella vescica, riducendo lo svuotamento vescicale. Si tratta di: scarsa assunzione di bevande (meno di 1,5 litri/giorno), diabete, gravidanza.

Quali esami sono in grado di confermare la diagnosi?
Un semplice esame delle urine per la ricerca di globuli bianchi (leucociti) e di nitriti (prodotti da alcuni batteri come Escherichia coli) è sufficiente per confermare la presenza di infezione urinaria. Spesso il medico richiederà al laboratorio un esame citobatteriologico delle urine (ECBU), che consentirà di identificare con precisione il batterio in questione e di testarne la sensibilità ai diversi antibiotici. Tale esame è particolarmente importante in caso di ricaduta (se i sintomi ricompaiono alcuni giorni dopo l’assunzione della terapia), di recidiva (nuovo episodio di cistite alcune settimane dopo), nelle donne incinte o in caso di diabete.

Qual è la principale complicazione della cistite?
È l’infezione del rene, denominata pielonefrite. Una pielonefrite può sopraggiungere quando i microbi risalgono attraverso gli ureteri (condotti che uniscono la vescica al rene) dalla vescica ai reni. Si deve sospettare una pielonefrite qualora la cistite sia associata a febbre (superiore ai 38°C), brividi o dolori alla schiena. La pielonefrite va trattata rapidamente ed intensamente con l’ausilio di un antibiotico potente (o a volte di un’associazione di antibiotici) in quanto può danneggiare irreparabilmente il rene ed portare a una seria complicanza, la setticemia (passaggio dei microbi nel sangue).

Cos'è l'osteoporosi?
L’osteoporosi è una malattia dello scheletro che rende le ossa fragili, quindi la sua manifestazione clinica principale, e temuta, è la frattura delle ossa. Prima che inizi a manifestarsi attraverso la frattura delle ossa, tuttavia, l'osteoporosi è spesso asintomatica. L’osteoporosi colpisce prevalentemente le donne dopo la menopausa, aumenta con l'età, ed è tanto più grave quanto più numerosi sono i fattori di rischio. Esistono diversi fattori personali che permettono di definire il rischio di osteoporosi.

Sono a rischio di osteoporosi?
SÌ, se ha risposto positivamente ad una delle seguenti domande: è entrata in menopausa precocemente; un membro della Sua famiglia ha precedenti di frattura del femore non dovuta a traumi; è piuttosto magra; ha ricevuto, o sta ricevendo, un trattamento a base di cortisone; fuma; non fa molta attività fisica; consuma regolarmente alcool.

Come posso diminuire certi rischi?
Modificando le Sue abitudini. Smetta di fumare. Riduca o elimini l'assunzione di alcool. Consumi alimenti che apportano calcio. Intensifichi o riprenda un'attività fisica regolare. Favorisca l'esposizione al sole per sfruttare gli effetti benefici della vitamina D. Eviti sforzi esagerati. Si abbassi piegando le ginocchia. 

Chi esegue il test PrenatalSAFE®?
PrenatalSAFE® è l’UNICO test prenatale non invasivo che viene eseguito totalmente in ITALIA, presso i laboratori del Gruppo GENOMA. A differenza degli altri test sul mercato, che analizzano il DNA fetale da sangue materno, i campioni NON vengono inviati in service a laboratori ubicati negli USA o in Cina.

Quali sono le informazioni che il test PrenatalSAFE® è in grado di fornire?
PrenatalSAFE® determina la presenza di trisomie fetali comuni, quali quelle relative ai cromosomi 21, 18 e 13, delle aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y) nel feto misurando la quantità relativa di cromosomi nel sangue materno.PrenatalSAFE® non esclude la presenza di tutte le anomalie fetali non comuni. Inoltre fornisce informazioni sul sesso del feto.

Chi può sottoporsi al test prenatale non invasivo PrenatalSAFE®?
PrenatalSAFE® può essere effettuato da tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane. PrenatalSAFE® può essere eseguito su gravidanze singole, gravidanze da fecondazione in vitro (FIVET, ICSI) sia omologhe che eterologhe, gravidanze gemellari anche se ottenute con tecniche di fecondazione assistita, omologhe che eterologhe.

Quando è possibile effettuare il test PrenatalSAFE®?
PrenatalSAFE® è eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione. Non esiste un termine ultimo per poter eseguire il test poiché il DNA libero fetale rimane nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza.

Come si effettua il test PrenatalSAFE®?
E’ necessario un semplice prelievo di sangue della futura madre. Non occorre essere digiuni per effettuarlo.

Quanto è accurato il test PrenatalSAFE®?
Il test PrenatalSAFE® ha una di affidabilità sensibilmente elevata. La rilevazione della trisomia 21, 18, 13 e delle aneuploidie del cromosoma Y ha una precisione maggiore del 99%. L’analisi della Monosomia X ha una affidabilità del 95%. Per tutte le trisomie e aneuploidie si ha una incidenza di falsi positivi molto bassa, al di sotto dello 0,1% dei casi.

Quali sono i risultati ottenibili con il test PrenatalSAFE®?
I Risultati dell’esame sono forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come avviene per i test di screening del 1^ e 2^ trimestre ed altri test di analisi del DNA fetale da sangue materno proposti nel mercato.

Il test PrenatalSAFE® è un analogo dei test di screening del primo e secondo trimestre?
No. I test di screening sono test statistici indiretti che si basano su esami ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno, per mezzo delle quali si dosano alcune sostanze che possono variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche. Il test PrenatalSAFE® invece è un analisi diretta del DNA libero fetale. Misura la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y per determinarne trisomie e aneuploidie fetali con una grande accuratezza.

PrenatalSAFE® è più affidabile dei test di screening prenatale non invasivi attualmente eseguibili?
I test di screening prenatale, quali il bi test, possono riportare una positività per trisomia fetale anche se in realtà si tratta di risultato negativo (falso positivo) o potrebbero riportare una negatività per trisomia fetale, mentre in realtà si tratta di gravidanza positiva (falso negativo). Tali test non invasivi, come la combinazione delle proteine free-b-HCG e PAPP-A con la translucenza nucale, hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e non rilevano circa il 10-15% dei casi di trisomia 21 fetale. Con il test PrenatalSAFE® le percentuali di falsi positivi e negativi sono molto più bassi, inferiori allo 0,1%.

PrenatalSAFE® è sicuro o comporta un rischio per la salute della madre o del feto?
Essendo eseguito con un comune prelievo di sangue, il test PrenatalSAFE® risulta del tutto sicuro sia per la madre che per il feto. Altri test diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi (CVS), pur essendo precisi per la diagnosi di trisomie fetali, sono invasivi e presentano un rischio di abortività, opportuna terapia antibiotica e un minimo rischio per la salute della madre.

Perché scegliere PrenatalSAFE® rispetto ad altri test di analisi del DNA fetale da sangue materno sul mercato?
Ogni PrenatalSAFE® utilizza la tecnologia avanzata di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma umano, a differenza di altri test disponibili in commercio che invece impiegano una strategia diagnostica mirata, in cui il processo è limitato ai soli cromosomi 21, 18, 13, X e Y. I vantaggi prodotti dalla nuova tecnologia sono considerevoli:

  • Analisi dell’intero genoma, invece che sequenziamento mirato;
  • Sensibilità più elevata, con conseguente riduzione dell’incidenza dei falsi negativi (<1%);
  • Maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente aumento del detection rate (>99%) e riduzione dell’incidenza dei falsi positivi (<0.1%);
  • Impiego di un algoritmo di analisi bioinformatica di ultima generazione che valuta i dati reali (quantitativi) derivanti dall’analisi di sequenziamento, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente) o all’età gestazionale o al peso della paziente;
  • Risultati dell’esame forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio) come avviene per i test di screening del 1^ e 2^ trimestre;
  • Test eseguibile anche in gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita (omologa o eterologa):
  • Tempi di refertazione ridotti (~5 gg. lavorativi);
  • Bassa incidenza di ripetizioni dell’analisi: la maggiore sensibilità diagnostica permetterà di ottenere dei risultati affidabili anche a basse concentrazioni di DNA fetale;
  • Minore quantità di sangue richiesta per l’esame (8 ml in un'unica provetta).

Inoltre, PrenatalSAFE® è l’unico test prenatale non invasivo che viene eseguito totalmente in ITALIA, presso i ns. laboratori. A differenza degli altri test sul mercato, NON viene inviato in service a terze strutture ubicate negli USA o in Cina.


Quali sono i servizi gratuiti offerti con PrenatalSAFE®?

  • Consulenza Genetica pre-test e post test: al fine spiegare ai pazienti le finalità dell’analisi, i risultati ottenibili e quelli emersi al completamento dell’esame;
  • Follow-up dei risultati patologici: mediante esecuzione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villi coriali;
  • Kit di prelievo e trasporto dei campioni ematici: certificato a norma UN3373, e servizio gratuito di spedizione dei campioni biologici al laboratorio GENOMA mediante corriere espresso;
  • Prelievo gratuito presso un laboratorio/medico del network di strutture certificate per l’esecuzione del test PrenatalSAFE® , nel caso in cui il paziente richiede di effettuare il prelievo presso un centro di riferimento di ns. fiducia;
  • Assistenza Clienti all inclusive: dalla spedizione del campione alla refertazione;
  • Supporto specialistico e scientifico: Biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i pazienti sull'interpretazione dei risultati;
  • Educational: GENOMA fornisce ai propri pazienti il materiale informativo sul test e le brochures divulgative.

 

Cosa sono le aneuploidie fetali?

Sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma.

TRISOMIA 21
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E’ la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 colpisce all’incirca 1 neonato su 700. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non v’è modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre, anche se donne di tutte le età possono avere un bambino con la sindrome di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori.

TRISOMIA 18
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards, si associa ad una elevata abortività. E’ causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita. Si stima che la trisomia 18 sia presente in 1/5.000 nati.

TRISOMIA 13
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Nota anche come Sindrome di Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Si tratta di una condizione molto meno comune della sindrome di Down, che si verifica in circa 1 neonato su 16.000.

Analisi dei Cromosomi X, Y
I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso: normalmente, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. In genere, le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale. Complessivamente, circa 1 neonato su 500 nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali.
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con il test sono le seguenti:

Sindrome di Turner o Monosomia X
E’ la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. La maggior parte delle bambine affette dalla sindrome di Turner hanno soltanto una copia del cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà è ritardata o del tutto assente e possono essere sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcune presentano difficoltà di apprendimento. Le donne affette da sindrome di Turner possono anche avere problemi cardiaci o renali.

Sindrome di Klinefelter (XXY)
I bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di bambini con una tendenza ad avere una statura più elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assente e che spesso sono sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcuni possono avere difficoltà psicologiche o di apprendimento.

Sindrome della tripla X (XXX) e Sindrome di Jacobs (XYY)
I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate. Le persone affette da queste sindromi possono avere una fertilità normale.

Cosa sono le Microdelezioni/Microduplicazioni?
Le microduplicazioni e le microdelezioni sono anomalie cromosomiche strutturali caratterizzate dalla perdita (microdelezione) o dalla duplicazione (microduplicazione) di un piccolo tratto di un cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione coinvolta e delle dimensioni della regione persa o duplicata. Questo genere di anomalie cromosomiche non sono individuabili con le tecniche citogenetiche tradizionali.

 

 

 

Recapiti

Giancarlo Cariati
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